Медико-генетический центр
Медико-генетический центр (МГЦ) является структурным подразделением ГБУ РД «Республиканский перинатальный центр им. Омарова С.-М.А.» и расположен на первом и третьем этаже центра.
В медико-генетическом центре осуществляется:
1. Медико-генетическое консультирование семей с прогнозом потомства.
2. Оказание помощи по предупреждению и диагностике врожденной и наследственной патологии;
3. Организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний (врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия).
4. Организация проведения расширенного неонатального скрининга (РНС). РНС позволяет ежегодно выявлять детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, своевременно оказывать им медицинскую помощь, в том числе детям со спинальной мышечной атрофией, снизить младенческую и детскую смертность от врожденных и (или) наследственных заболеваний.
5. Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития ребенка. Комплексная пренатальная (дородовая) диагностика – перспективное направление медицинской генетики, включающее в себя ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования) и являющееся наиболее эффективным методом профилактики врожденных и наследственных болезней.
6. Организация и оказание методической и консультативной помощи врачам общей лечебной сети, в том числе педиатрам, с целью выявления больных группы риска с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.
7. Подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев наследственных болезней.
8. Осуществление диспансерного наблюдения больных с наследственной и врожденной патологией.
9. Внедрение в практику современных методов лечебно-профилактической помощи детям с наследственной и врожденной патологией.
10. Организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения.
11. Освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных с наследственной и врожденной патологией.
В структуру медико-генетического центра входят:
• Консультативно-диагностическое отделение с дневным стационаром на 5 коек, осуществляющее медико-генетическое консультирование и лечение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития
• Отделение пренатальной диагностики для проведения дородовой диагностики хромосомной и врожденной патологии плода.
• Клинико-диагностическая лаборатория, занимающаяся проведением специальных биохимических исследований, включая пренатальный скрининг беременных 1 триместра, массовый неонатальный скрининг новорожденных, цитогенетические и другие исследования с целью выявления и дифференциальной диагностики наследственных заболеваний.